Amelogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta adalah sekumpulan dari kondisi yang disebabkan karena pembentukan email yang abnormal. Nama ini berasal dari Weinmann et al (1945). Sebelumnya digunakan istilah-istilah aplasia hipoplasia dan displasia jika mungkin dengan tambahan “herediter” untuk menyatakan gangguan ini.

Salah satu penyebab amelogenesis imperfecta ialah faktor herediter seperti autosomal dominan, resesif, X-linked sehingga jumlah individu yang terkena dalam suatu keluarga dapat bervariasi. Bentuk yang paling sering adalah X-linked karena gen X-linked mengatur ukuran dan bentuk gigi manusia. Kelainan ini mempunyai riwayat keluarga, oleh karena itu, beberapa anggota dari satu keluarga dapat mempunyai penyakit ini dalam beberapa generasi. Satu diantara 14.000-16.000 individu menunjukkan amelogenesis imperfecta, tetapi beberapa tipe jarang sekali dijumpai. Barangkali angka ini dinilai terlalu rendah, karena juga ditentukan perbandingan 1 : 4.000 pada anak-anak Swedia dan bahkan 1,4 : 1.000 pada daerah disebelah utara Swedia.

Pada mulanya dibedakan menjadi dua tipe: hipoplastik dan hipokalsifikasi, tetapi kemudian ditambahkan tipe hipomaturatif. Tipe-tipe berdasarkan pola keturunan, bentuk rupa, dan pemeriksaan histologis dibagi lagi dalam bagian-bagian yang lebih kecil. Kadang-kadang sukar untuk membedakan bentuk kalsifikasi dari hipomaturatif secara klinis.

a) Tipe-tipe hipoplastik
Email pada waktu erupsi seluruhnya atau sebagian besar tidak ada. Kalau tipis, titik-titik kontak tidak ada; tetapi kerusakan ini dapat dijumpai dalam bentuk cekungan-cekungan. Harus diingat bahwa tempat-tempat dimana terdapat kelainan bukan petunjuk bagi sebab terjadinya, berlawanan dengan kelainan email yang tidak herediter. Bentuk hipoplastik mencerminkan kerusakan matriks email yang disebabkan oleh hancurnya ameloblas secara dini dalam pembentukan cekungan-cekungan. Absennya email mungkin membuktikan tidak adanya diferensiasi epitel email yang sebelah dalam.
Hipoplasia email merupakan istilah untuk menunjukkan pembentukan defek sempurna pada email yang menghasilakn cacat menyeluruh atau perubahan dalam bentuk. Hipoplasia email dapat mengenai gigi susu dan tetap. Hipoplasia email sering ditemukan dan terjadi pada sekitar 50 % populasi.
Etiologi dan patogenesis
Penyakit sistemis disertai kelainan degeneratif sewaktu hamil, juga dapat herediter dan terjadi kelainan degeneratf pada sel ameloblas yang mengganggu pembentukan email. Bila sel ameloblas mengalami kerusakan selama periode pembentukan gigi, yaitu dalam masa pembentukan matriks email, gigi akan mengalami defek dalam bentuknya. Email hipoplasia terjadi sebagai akibat dari berkurangnya jumlah matriks yang menjadi matang secara normal sehingga email menjadi berlubang atau tipis tetapi dengan proses kalsifikasi atau kekerasan normal. Bentuk hipoplastik mencerminkan kerusakan matriks email yang disebabkan hancurnya ameloblas secara dini. Absennya email mungkin membuktikan tidak adanya diferensiasi epitel email yang sebelah dalam.
Defisiensi nutrisi dari vitamin A, C, dan D dapat menyebabkan hipoplasia sistemis. Penderita dengan riwayat ricketsia (kekurangan vitamin D)seringkali menunjukkan hipoplasia berat.

b) Tipe hipomaturatif
Tebal email biasanya normal. Sonde dapat menembus email yang agak lunak. Ameloblas terbukti dapat memproduksi matriks email, tetapi tidak mampu meresorpsi matriks ini dalam ukuran cukup. Mineralisasinya juga tidak dapat sempurna. Email cenderung untuk patah. Elelmen-elemen berbintik coklat-kuning.

c) Tipe hipokalsifikasi
Email superficial yang tidak teratur sangat lunak dan bahkan dapat dikeruk dengan alat yang agak tumpul, tetapi pada mulanya mempunyai tebal normal. Secara klinis dapat bervariasi berupa ceruk, lekukan, defek horizontal, atau vertikal dan tidak ada hubungan dengan kronologis perkembangannya. Tipe yang paling umum adalah hipokalsifikasi yang bervariasi dan ketebalan gigi normal, berwarna cokelat, rapuh serta lunak. Kalkulus dapat terbentuk banyak sekali pada daerah yang rusak sehingga menyebabkan fraktur email menjauhi dentin. Begitu email fraktur, dentin terlihat sehingga cepat rusak meninggalkan hanya akar. Pada radiogram tampak email hampir tak terlihat, seperti bayangan, atau sama sekali tidak ada.